우리가 알고 있는 많은 질환들 중에서는 유전되는 질환들이 있습니다. 예를 들자면 여러분도 많이 들어보셨을 다운증후군, 클라인펠터증후군 등이 있겠죠. 이러한 유전 질환들은 각각 동반되는 심장 질환을 가지고 있기도 합니다. 다운 증후군에서는 VSD(Ventricular septal defect)가 많이 동반되고, 클라인펠터 증후군에서는 PDA(Patent Ductus Arteriosus) 등이 많이 동반됩니다. 지금부터 유전질환에 동반되는 심질환들을 알아보도록 하겠습니다.
먼저, 위에서도 이야기했던 다운증후군입니다. 다운증후군은 21번 염색체가 2개를 넘을 때 발생하게 됩니다. 다운증후군에서는 VSD가 많이 동반됩니다.
클라인펠터 증후군은 큰 키와 여성형 유방, 높은 목소리를 특징으로 하는, 남성에서 추가적인 X염색체가 있는 유전 질환이죠. 클라인펠터 증후군에서는 PDA, 즉 동맥관 개존증이 많이 나타난다고 합니다.
터너증후군은 여성에서 X염색체가 두 개가 아닌 하나밖에 없을 때 발생합니다. 2차 성징이 일어나지 않고 키가 작으며 webbed neck을 볼 수 있습니다. 터너증후군에서는 대동맥이 좁아지는 대동맥 축착증(Coarctation of aorta)이 많이 동반됩니다.
말판 증후군(Marfan syndrome)은 connective tissue에 이상이 생기는 질환입니다. 특징적으로큰 키와 심장 판막이나 대동맥에 이상이 생겨서 일찍 사망하게 된다고 합니다. 이러한 말판 증후군에 잘 동반되는 심질환은 역시나 Aortic dissection이나 대동맥류입니다.
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